الثلاسيميا: اضطراب وراثي في الدم

ما هي الثلاسيميا؟

الثلاسيميا هي اضطراب وراثي في الدم يؤثر على قدرة الجسم على إنتاج الهيموجلوبين بشكل طبيعي. الهيموجلوبين هو البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء، والذي يحمل الأكسجين من الرئتين إلى بقية أنحاء الجسم. عندما يكون إنتاج الهيموجلوبين غير كافٍ أو معيبًا، يؤدي ذلك إلى نقص في عدد خلايا الدم الحمراء الصحية، مما يسبب فقر الدم.

أنواع الثلاسيميا

الثلاسيميا تُقسم إلى نوعين رئيسيين:

1. الثلاسيميا ألفا:
   • تحدث عندما يكون هناك خلل في الجينات المسؤولة عن إنتاج سلاسل ألفا من الهيموجلوبين.
   • تتفاوت شدتها بين الخفيفة والحادة بناءً على عدد الجينات المصابة.
   • الحالات الحادة تُعرف بمرض الهيموجلوبين بارت، والذي يمكن أن يكون مهددًا للحياة.
2. الثلاسيميا بيتا:
   • تحدث بسبب خلل في الجينات المسؤولة عن إنتاج سلاسل بيتا من الهيموجلوبين.
   • تشمل الأنواع الفرعية:
     • الثلاسيميا الصغرى: تظهر أعراض خفيفة أو تكون غير ملحوظة.
     • الثلاسيميا الكبرى (فقر دم كولي): حالة شديدة تستدعي علاجًا مستمرًا.

الأعراض

تعتمد أعراض الثلاسيميا على نوعها وشدتها، وتشمل:

• تعب وإرهاق مستمر.
• شحوب الجلد أو اصفراره.
• ضعف النمو لدى الأطفال.
• تضخم الكبد والطحال.
• تشوهات في عظام الوجه والجمجمة في الحالات الحادة.

الأسباب وعوامل الخطر

• الثلاسيميا مرض وراثي يُنقل من الآباء إلى الأبناء.
• إذا كان أحد الوالدين يحمل الجين المسبب، فقد يكون الطفل حاملًا للمرض دون أعراض.
• إذا كان كلا الوالدين حاملين للجين، فإن احتمال إصابة الطفل بالمرض يكون أعلى.

التشخيص

تشمل الفحوصات المستخدمة لتشخيص الثلاسيميا:

• تحليل الدم الكامل (CBC) لتقييم مستويات الهيموجلوبين وخلايا الدم الحمراء.
• الفصل الكهربائي للهيموجلوبين لتحديد الأنواع المختلفة من الهيموجلوبين.
• الاختبارات الجينية لتحديد الطفرات الوراثية المسؤولة.

العلاج

يعتمد العلاج على شدة الحالة:

1. الثلاسيميا الخفيفة: قد لا تحتاج إلى علاج، وإنما متابعة دورية فقط.
2. الثلاسيميا الشديدة:
   • نقل دم منتظم للحفاظ على مستويات الهيموجلوبين.
   • العلاج بالحديد لتجنب تراكم الحديد الزائد الناتج عن عمليات نقل الدم.
   • زراعة نخاع العظم، والتي قد توفر علاجًا دائمًا في بعض الحالات.

الحياة مع الثلاسيميا

يمكن للمرضى الذين يعانون من الثلاسيميا التعايش مع المرض عن طريق:

• المتابعة الطبية الدورية.
• الالتزام بخطة العلاج.
• الحفاظ على نظام غذائي صحي غني بالفواكه والخضروات، مع تجنب الأطعمة الغنية بالحديد في حالة تراكم الحديد.
• الحصول على الدعم النفسي والاجتماعي للتعامل مع التحديات اليومية.

الوقاية

لا يمكن الوقاية من الثلاسيميا إذا كان الشخص يحمل الجينات المسببة، ولكن يمكن اتخاذ خطوات لتقليل انتقال المرض:

• الفحص الوراثي قبل الزواج لتحديد احتمالية إنجاب أطفال مصابين.
• الاستشارة الوراثية للأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي مع المرض.