التفول: نقص إنزيم G6PD

ما هو التفول؟

التفول، المعروف أيضًا بنقص إنزيم G6PD (نقص نازعة الجلوكوز-6-فوسفات)، هو اضطراب وراثي يؤدي إلى تحلل خلايا الدم الحمراء بسرعة أكبر من المعتاد عند التعرض لمؤثرات معينة. يُعد هذا المرض من أكثر اضطرابات الإنزيمات الوراثية شيوعًا.

أسباب التفول

ينتج التفول عن طفرة في الجين المسؤول عن إنتاج إنزيم G6PD، الذي يلعب دورًا مهمًا في حماية خلايا الدم الحمراء من الأكسدة. عند نقص هذا الإنزيم، تصبح الخلايا أكثر عرضة للتكسر.

المحفزات

تشمل المحفزات التي تؤدي إلى تكسير خلايا الدم الحمراء لدى المصابين:

• تناول أطعمة معينة مثل الفول والبقوليات.
• تناول بعض الأدوية مثل السلفا وبعض مضادات الملاريا.
• العدوى الفيروسية أو البكتيرية.

الأعراض

تظهر الأعراض عادةً عند التعرض لمحفز، وتشمل:

• شحوب شديد أو اصفرار الجلد (اليرقان).
• تعب وضعف عام.
• بول داكن اللون.
• تسارع في ضربات القلب.
• صعوبة في التنفس في الحالات الحادة.

التشخيص

يتم تشخيص التفول من خلال:

• تحليل الدم لقياس مستوى إنزيم G6PD.
• فحص تعداد الدم الكامل لتحديد وجود فقر دم.

العلاج

لا يوجد علاج نهائي للتفول، ولكن يمكن التحكم فيه عبر:

• تجنب المحفزات المعروفة.
• تلقي علاج داعم في حالة حدوث نوبات، مثل نقل الدم إذا لزم الأمر.